فنیل کتونوری

          این نوع بیماری بدلیل کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. کودک در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد، به ازاء هر ماه 4 نمره از IQ او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول 50 نمره از IQ را از دست خواهد داد. عقب ماندگی مغزی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند. اغلب بیماران مبتلا،  نیاز به مراقبت مخصوص دارند. بوی مخصوص و نامطبوع این کودکان مربوط به متابولیت اسیدلاکتیک است. 4/1 این بیماران تشنج نیز دارند.

         این بیماری در بدو تولد با اندازه گیری فنیل آلانین خون قابل تشخیص است. کافی است چند قطره خون مویرگی پاشنه پا بر روی کاغذ فیلتر گرفته شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال، تا آزمایش لازم انجام گردد.  توصیه می شود خون نوزاد بعد از گذشت 72 ساعت از تولد وهمراه با تغذیه با شیر، گرفته شود. در صورتی که این تست مقدماتی افزایش فنیل آلانین را نشان دهد، فنیل آلانین و تیروزین سرم (با روش HPLC)  باید اندازه گیری شود. فنیل آلانین رژیم این بیماران باید محدود شود. این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم گردد و با آزمایشات مکرر خون از سطح مناسب فنیل آلانین خون اطمینان حاصل شود. گرچه بعد از 6 سال از عمر کودک شدت کنترل رژیم غذایی کاهش می یابد لیکن ضروری است ، رژیم مخصوص غذایی تا پایان عمر تحت نظر تیم بالینی  ادامه یابد.

منبع : دستورالعمل کشوری پیشگیری و کنترل فنیل کتونوری